leucoencéphalopathie diffuse héréditaire, avec sphéroïdes, type 1

Libellé préféré : leucoencéphalopathie diffuse héréditaire, avec sphéroïdes, type 1;

Symbole : HDLS1;

Acronyme CISMeF : ALSP; GPSC; HDLS;

ID préfixé : #221820;

Détails

Identifiant d'origine

221820;

CUI UMLS

C5561929;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage CSF1R [Concept NCIt]
- Cholestérol HDL [Masse/Volume] Sérum/Plasma ; Numérique [Code LOINC]
- HDL [Terme de bas niveau MedDRA]
- Lipoprotéine alpha [Composé LOINC]
- cholestérol [Topic MedlinePlus]
- leucoencéphalopathie d'apparition chez l'adulte à sphéroïdes axonaux et cellules gliales pigmentées [Concept NCIt]
- lipoprotéine de haute densité [Entité FMA]
- lipoprotéine de haute densité [Terme GO]
- lipoprotéine de haute densité [Concept NCIt]
- lipoprotéine de haute densité [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Leucoencéphalopathie héréditaire diffuse à sphéroïdes axonaux et cellules gliales pigmentées [Maladie ORDO]
- leucoencéphalopathie diffuse héréditaire, avec sphéroïdes [MeSH Concept]
- leucoencéphalopathie diffuse héréditaire, avec sphéroïdes [MeSH Concept Supplémentaire]
- leucoencéphalopathie diffuse héréditaire, avec sphéroïdes [Concept SNOMED CT]
Concept(s) ORDO
- Leucoencéphalopathie héréditaire diffuse à sphéroïdes axonaux et cellules gliales pigmentées [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Leucoencéphalopathie héréditaire diffuse à sphéroïdes axonaux et cellules gliales pigmentées [Maladie ORDO]
- leucoencéphalopathie d'apparition chez l'adulte à sphéroïdes axonaux et cellules gliales pigmentées [Concept NCIt]
- leucoencéphalopathie diffuse héréditaire, avec sphéroïdes [MeSH Concept]
- leucoencéphalopathie diffuse héréditaire, avec sphéroïdes [MeSH Concept Supplémentaire]
- leucoencéphalopathie diffuse héréditaire, avec sphéroïdes [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Apraxie [Terme HPO]
- Bradykinésie [Terme HPO]
- Dysphagie [Terme HPO]
- Début à l'âge adulte [Terme HPO]
- Délires [Terme HPO]
- Démyélinisation du système nerveux central [Terme HPO]
- Hallucinations auditives [Terme HPO]
- Spasticité [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- Troubles psychiatriques ou comportementaux [Terme HPO]
- anomalie de la substance blanche cérébrale [Terme HPO]
- atrophie diffuse de l'encéphale [Terme HPO]
- atrophie/dégénérescence impliquant les corps calleux [Terme HPO]
- atteinte de la mémoire [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- d'apparition à l'âge moyen [Terme HPO]
- dysarthrie [Terme HPO]
- déficit sensoriel [Terme HPO]
- démarche traînante [Terme HPO]
- démence du lobe frontal [Terme HPO]
- dépression [Terme HPO]
- fonctionnement exécutif altéré [Terme HPO]
- gliose [Terme HPO]
- hyperréflexie [Terme HPO]
- instabiltié posturale [Terme HPO]
- leucoencéphalopathie [Terme HPO]
- mutisme [Terme HPO]
- parkinsonisme [Terme HPO]
- perte neuronale dans le système nerveux central (SNC) [Terme HPO]
- rapidement progressive [Terme HPO]
- rigidité [Terme HPO]
- troubles de la démarche [Terme HPO]
- troubles mentaux [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients