dystonie 16 - CISMeF

Libellé préféré : dystonie 16;

Acronyme CISMeF : DYT16;

Définition NCIt : Dystonie-parkinsonisme autosomique récessive extrêmement rare dû à une (s) mutation (s) du gène PRKRA codant pour l'activateur de la protéine kinase ARN double-brin inductible par l'interféron.;

Détails

Identifiant d'origine

C168729;

CUI UMLS

C2677567;

A pour site(s) associé(s)
- Système nerveux [Concept NCIt]
- système nerveux central [Concept NCIt]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Dystonie 16 [Phénotype OMIM]
- Dystonie 16 [MeSH Concept]
- Dystonie 16 [Maladie ORDO]
- Dystonie 16 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- dystonie, type 16 [Concept SNOMED CT]
- dystonie, type 16 [MeSH Concept Supplémentaire]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- protein activator of interferon induced protein kinase EIF2AK2 [Gène ORDO]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Dystonie 16 [Maladie ORDO]
- Dystonie 16 [Phénotype OMIM]
- Dystonie 16 [MeSH Concept]
- dystonie, type 16 [Concept SNOMED CT]
- dystonie, type 16 [MeSH Concept Supplémentaire]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients