Dystonie 16 - CISMeF

Libellé préféré : Dystonie 16;

Symbole : DYT16;

Acronyme CISMeF : DYT16;

ID préfixé : #612067;

Identifiant d'origine

612067;

CUI UMLS

C2677567;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- protein activator of interferon induced protein kinase EIF2AK2 [Gène ORDO]
Concept(s) ORDO
- Dystonie 16 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Dystonie 16 [MeSH Concept]
- Dystonie 16 [Maladie ORDO]
- dystonie 16 [Concept NCIt]
- dystonie, type 16 [MeSH Concept Supplémentaire]
- dystonie, type 16 [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Bradykinésie [Terme HPO]
- Douleur d'un membre [Terme HPO]
- Dysphagie [Terme HPO]
- Dystonie des membres [Terme HPO]
- Dystonie laryngée [Terme HPO]
- Retard de parole [Terme HPO]
- Rétrocolis [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- altération cognitive [Terme HPO]
- anomalie des tractus pyramidaux [Terme HPO]
- contractions musculaires involontaires [Terme HPO]
- douleur du membre inférieur [Terme HPO]
- dysarthrie [Terme HPO]
- dyskinésie [Terme HPO]
- dysphonie [Terme HPO]
- développement du langage et parole retardés [Terme HPO]
- hyperréflexie [Terme HPO]
- parkinsonisme [Terme HPO]
- retard moteur [Terme HPO]
- signes pyramidaux [Terme HPO]
- tremblement d'attitude [Terme HPO]
- trouble progressif [Terme HPO]
- troubles de la démarche [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]