hyperphénylalaninémie légère non-BH4-déficiente

Libellé préféré : hyperphénylalaninémie légère non-BH4-déficiente;

Acronyme CISMeF : HPANBH4;

Définition NCIt : Maladie autosomique récessive due à une (des) mutation (s) du gène DNAJC12, codant pour la sous-famille C 12 de la dnaJ homolog. Elle est caractérisée par une augmentation des concentrations de phénylalanine sérique, conduisant à des anomalies neurologiques variables, incluant des anomalies du mouvement et un déficit intellectuel. Le métabolisme de BH4 est normal.;

CUI Metathesaurus NCI : CL761096;

Détails

Identifiant d'origine

C159654;

CUI UMLS

C4479270;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- hyperphénylalaninémie modérée, déficiente non-bh4 [Phénotype OMIM]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- hyperphénylalaninémie modérée, déficiente non-bh4 [Phénotype OMIM]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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