déficit en récepteur 1 de l'interféron gamma

Libellé préféré : déficit en récepteur 1 de l'interféron gamma;

Synonymes NCIt : déficit en IFNGR1; MSMD par déficit complet en IFNGR1; MSMD par déficit complet en IFNgammaR1; déficit en IFNGR 1; Immunodéficience 27A; Susceptibilité mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en IFNgammaR1;

Acronyme CISMeF : IMD27A;

Définition NCIt : Une maladie génétique due à des mutations du gène IFNGR1, codant pour le récepteur 1 de l'interféron gamma, entraînant une altération de l'immunité médiée par l'interféron gamma. Sur le plan clinique, il se caractérise par une prédisposition à la maladie causée par des espèces mycobactériennes modérément virulentes.;

Détails

Identifiant d'origine

C176806;

CUI UMLS

C4011949;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Mycobactériose atypique disséminée familiale [Phénotype OMIM]
- Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en IFNgammaR1 [Maladie ORDO]
- déficit en récepteur 1 de l'interféron gamma [MeSH Concept]
- déficit en récepteur 1 de l'interféron gamma [MeSH Concept Supplémentaire]
- prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en récepteur 1 de l'interféron gamma [Concept SNOMED CT]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Mycobactériose atypique disséminée familiale [Phénotype OMIM]
- déficit en récepteur 1 de l'interféron gamma [MeSH Concept Supplémentaire]
- prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en récepteur 1 de l'interféron gamma [Concept SNOMED CT]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène IFNGR1 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- mycobactériose atypique familiale [MeSH Concept]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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