déficit en récepteur 1 de l'interféron gamma

Libellé préféré : déficit en récepteur 1 de l'interféron gamma;

Définition CISMeF : La prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes (PMIM) par déficit complet du récepteur 1 de l'interferon gamma (IFN-gammaR1), est une variante génétique de la PMIM (voir ce terme) caractérisée par un déficit complet en IFN-gammaR1, provoquant un défaut de l'immunité liée à l'IFN-gamma et entraînant des infections à bacille de Calmette-Guérin (BCG) sévères et souvent mortelles, et d'autres infections à mycobactéries environnementales (ME).;

Synonyme CISMeF : Déficit en récepteur de l'interféron gamma; Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet d'IFNgammaR1;

Détails

Identifiant d'origine

C535530;

CUI UMLS

C4011949;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Mycobactériose atypique disséminée familiale [Phénotype OMIM]
- Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en IFNgammaR1 [Maladie ORDO]
- déficit en récepteur 1 de l'interféron gamma [Concept NCIt]
- prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en récepteur 1 de l'interféron gamma [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Déficience du récepteur de l'interféron gamma [Terme Préféré MedDRA]
Concept(s) lié(s) au record
- déficit en récepteur 1 de l'interféron gamma [MeSH Concept]
Correspondance(s) ORDO
- Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en IFNgammaR1 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Mycobactériose atypique disséminée familiale [Phénotype OMIM]
- Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en IFNgammaR1 [Maladie ORDO]
- déficit en récepteur 1 de l'interféron gamma [Concept NCIt]
- prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en récepteur 1 de l'interféron gamma [Concept SNOMED CT]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- maladies virales [Descripteur MeSH]
- récepteur interféron [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi (proposés par CISMeF)
- récepteur de l'interféron gamma [MeSH Concept Supplémentaire]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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