Mycobactériose atypique disséminée familiale

Libellé préféré : Mycobactériose atypique disséminée familiale;

Symbole : IMD27A;

Acronyme CISMeF : IMD27A;

ID préfixé : #209950;

Détails

Identifiant d'origine

209950;

CUI UMLS

C4011949;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- déficit en récepteur 1 de l'interféron gamma [Concept NCIt]
- déficit en récepteur 1 de l'interféron gamma [MeSH Concept Supplémentaire]
- mycobactériose atypique familiale [MeSH Concept]
- prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en récepteur 1 de l'interféron gamma [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage IFNGR1 [Concept NCIt]
- Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes [Maladie ORDO]
- infection mycobactérienne disséminée atypique [Concept SNOMED CT]
- infections à mycobactéries non tuberculeuses [Descripteur MeSH]
Concept(s) ORDO
- Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IFNgammaR1 [Maladie ORDO]
- Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en IFNgammaR1 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- déficit en récepteur 1 de l'interféron gamma [MeSH Concept Supplémentaire]
- déficit en récepteur 1 de l'interféron gamma [Concept NCIt]
- prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en récepteur 1 de l'interféron gamma [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Anorexie [Terme HPO]
- Anémie [Terme HPO]
- Diarrhée [Terme HPO]
- Fièvre [Terme HPO]
- Histiocytose [Terme HPO]
- Hépatosplénomégalie [Terme HPO]
- Lymphadénopathie [Terme HPO]
- Pneumonie [Terme HPO]
- Thrombocytose [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- facteur rhumatoïde positif [Terme HPO]
- ganglions lymphatiques mésentériques élargis [Terme HPO]
- hypoalbuminémie [Terme HPO]
- hypoplasie de la tête fémorale [Terme HPO]
- infiltrats pulmionaires [Terme HPO]
- leucocytose [Terme HPO]
- ostéomyélite à salmonella [Terme HPO]
- perte de poids [Terme HPO]
- physiologie anormale des bronches [Terme HPO]
- réponse inflammatoire augmentée [Terme HPO]
- splénomégalie [Terme HPO]
- sueurs nocturnes [Terme HPO]
- taux d'IgG augmenté [Terme HPO]
- taux d'IgM augmenté [Terme HPO]
- vitesse de sédimentation augmentée [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients