ostéopétrose autosomique récessive

Libellé préféré : ostéopétrose autosomique récessive;

Synonymes NCIt : ostéopétrose maligne;

Définition NCIt : Une forme autosomique récessive d'ostéopétrose due à une (des) mutation (s) d'au moins huit gènes liés à la fonction ostéoclastique. Ce syndrome est caractérisé par l'absence de réimplantation osseuse des ostéoclastes, conduisant à une altération de la modélisation et du remodelage osseux, et par une fragilité squelettique malgré une augmentation de la masse osseuse ; elle est aussi associée à une insuffisance hématopoïétique, une hypocalcémie, une éruption dentaire perturbée, des syndromes de compression des nerfs et un retard de croissance. Certains cas sont aussi associés à une détérioration neurologique progressive.;

CUI Metathesaurus NCI : CL513023;

Détails

Identifiant d'origine

C129733;

CUI UMLS

C4272578;

A pour site(s) associé(s)
- appareil locomoteur [Concept NCIt]
- tissu conjonctif ou tissu mou [Concept NCIt]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- osteopétrose autosomique récessive [OMIM phenotypic series]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de l'endocrinologie pédiatrique [Concept NCIt]
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Pathologie développée à partir de(s) tissu(s)
- tissu conjonctif ou tissu mou [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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Vous pouvez consulter :

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