dyskinésie kinésigénique épisodique, type 1

Libellé préféré : dyskinésie kinésigénique épisodique, type 1;

Synonymes NCIt : Dyskinésie paroxystique kinésigénique; dystonie 10; dystonie PKD;

Acronyme CISMeF : DYT10;

Définition NCIt : Une maladie autosomique dominante due à une (des) mutation (s) du gène PRRT2, codant pour la protéine transmembranaire 2 riche en proline. Elle est caractérisée par une dyskinésie déclenchée par un mouvement soudain. Elle partage des caractéristiques avec des convulsions infantiles et une choréoathétose paroxystique familiale. Il s'agit d'un trouble allélique.;

Détails

Identifiant d'origine

C178413;

CUI UMLS

C4552000;

A pour site(s) associé(s)
- Système nerveux [Concept NCIt]
- système nerveux central [Concept NCIt]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Dyskinésie kinésigénique paroxystique, type 1 [Phénotype OMIM]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- dyskinésie paroxystique kinésigénique [Concept SNOMED CT]
- dyskinésie paroxystique kinésigénique [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- proline rich transmembrane protein 2 [Gène ORDO]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Dyskinésie paroxystique kinésigénique [Maladie ORDO]
- dyskinésie kinésigénique épisodique [OMIM phenotypic series]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Dyskinésie kinésigénique paroxystique, type 1 [Phénotype OMIM]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène PRRT2 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Dyskinésie kinésigénique paroxystique, type 1 [MeSH Concept]
- Dyskinésie kinésigénique paroxystique, type 1 [MeSH Concept Supplémentaire]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients