Définition NCIt : Une maladie autosomique dominante due à une (des) mutation (s) du gène PRRT2, codant
pour la protéine transmembranaire 2 riche en proline. Elle est caractérisée par une
dyskinésie déclenchée par un mouvement soudain. Elle partage des caractéristiques
avec des convulsions infantiles et une choréoathétose paroxystique familiale. Il s'agit
d'un trouble allélique.;