syndrome de délétion du chromosome 16p12.1

Libellé préféré : syndrome de délétion du chromosome 16p12.1;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : État causé par une délétion de 520 kb à 16p12.1. Elle est caractérisée par un retard du développement, une dysmorphologie craniofaciale et des anomalies cardiaques congénitales.;

Traductions automatiques par l'ANS : Syndrome de délétion du chromosome 16p12.1, 520-KB; Syndrome de délétion chromosomique 16p12.1;

Détails

Identifiant d'origine

C129875;

CUI UMLS

C3149276;

Alignements manuels CISMeF
- syndrome de délétion du chromosome 16p12.1 [Phénotype OMIM]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- syndrome de délétion du chromosome 16p12.1 [Phénotype OMIM]
Pathologie reliée au(x) chromosome(s)
- chromosome 16 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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