encéphalopathie épileptique, petite enfance, type 19 - CISMeF

" /> encéphalopathie épileptique, petite enfance, type 19 - CISMeF

CISMeF

chu

Encéphalopathie épileptique, petite enfance, type 19Concept NCIt

Libellé préféré : encéphalopathie épileptique, petite enfance, type 19;

Acronyme CISMeF : EIEE19;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Une forme autosomique dominante d'encéphalopathie épileptique infantile précoce, due à des mutations du gène GABRA1, codant pour la sous-unité alpha-1 du récepteur aux acides gamma-aminobutyriques.;

Traductions automatiques par l'ANS : Encéphalopathie épileptique infantile précoce, type 19;

Détails

Identifiant d'origine

C142802;

CUI UMLS

C3810400;

A pour site(s) associé(s)
- Système nerveux [Concept NCIt]
- système nerveux central [Concept NCIt]
A pour site(s) primitif(s)
- encéphale [Concept NCIt]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- encéphalopathie épileptique, petite enfance, type 19 [Phénotype OMIM]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène GABRA1 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients

Nous contacter.
24/04/2024

[Accueil] [Haut de page]

© CHU de Rouen. Toute utilisation partielle ou totale de ce document doit mentionner la source.

" /> encéphalopathie épileptique, petite enfance, type 19 - CISMeF

CISMeF

chu

Encéphalopathie épileptique, petite enfance, type 19Concept NCIt

Libellé préféré : encéphalopathie épileptique, petite enfance, type 19;

Acronyme CISMeF : EIEE19;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Une forme autosomique dominante d'encéphalopathie épileptique infantile précoce, due à des mutations du gène GABRA1, codant pour la sous-unité alpha-1 du récepteur aux acides gamma-aminobutyriques.;

Traductions automatiques par l'ANS : Encéphalopathie épileptique infantile précoce, type 19;

Détails

Identifiant d'origine

C142802;

CUI UMLS

C3810400;

A pour site(s) associé(s)
- Système nerveux [Concept NCIt]
- système nerveux central [Concept NCIt]
A pour site(s) primitif(s)
- encéphale [Concept NCIt]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- encéphalopathie épileptique, petite enfance, type 19 [Phénotype OMIM]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène GABRA1 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients

Nous contacter.
24/04/2024

[Accueil] [Haut de page]

© CHU de Rouen. Toute utilisation partielle ou totale de ce document doit mentionner la source.