dystonie de torsion type 6

Libellé préféré : dystonie de torsion type 6;

Acronyme CISMeF : DYT6;

Définition NCIt : Une maladie autosomique dominante due à une (des) mutation (s) du gène THAP1, codant pour la protéine 1 contenant le domaine THAP. Elle est caractérisée par des mouvements craniofaciaux dystoniques, une dysarthrie et une dysphagie. L'atteinte des membres est fréquente.;

Détails

Identifiant d'origine

C156361;

CUI UMLS

C1414216;

A pour site(s) associé(s)
- Système nerveux [Concept NCIt]
- système nerveux central [Concept NCIt]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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