paraplégie spastique, type 30

Libellé préféré : paraplégie spastique, type 30;

Acronyme CISMeF : SPG30;

Définition NCIt : Une forme autosomique récessive de paraplégie spastique héréditaire due à des mutations du gène KIF1A, codant pour la protéine kinesin-like KIF1A.;

Détails

Identifiant d'origine

C170435;

CUI UMLS

C5235139;

A pour site(s) associé(s)
- Système nerveux [Concept NCIt]
- système nerveux central [Concept NCIt]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Paraplégie spastique 30 autosomique récessive [MeSH Concept Supplémentaire]
- Paraplégie spastique 30 autosomique récessive [MeSH Concept]
- Paraplégie spastique autosomique récessive type 30 [Phénotype OMIM]
- Paraplégie spastique autosomique type 30 [Maladie ORDO]
- paraplégie spastique autosomique récessive de type 30 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- paraplégie spastique autosomique type 30 [Concept SNOMED CT]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Paraplégie spastique autosomique récessive type 30 [Phénotype OMIM]
- paraplégie spastique autosomique type 30 [Concept SNOMED CT]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène KIF1A [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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