Paraplégie spastique autosomique récessive type 30

Libellé préféré : Paraplégie spastique autosomique récessive type 30;

Symbole : SPG30;

Acronyme CISMeF : SPG30;

ID préfixé : #610357;

Détails

Identifiant d'origine

610357;

CUI UMLS

C5235139;

Concept(s) ORDO
- Paraplégie spastique autosomique type 30 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Paraplégie spastique 30 autosomique récessive [MeSH Concept Supplémentaire]
- Paraplégie spastique 30 autosomique récessive [MeSH Concept]
- Paraplégie spastique autosomique type 30 [Maladie ORDO]
- paraplégie spastique autosomique récessive de type 30 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- paraplégie spastique autosomique type 30 [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Amyotrophie impliquant les membres inférieurs [Terme HPO]
- Ataxie [Terme HPO]
- Atrophie cérébelleuse [Terme HPO]
- Atrophie cérébelleuse modérée [Terme HPO]
- Faiblesse musculaire d'un membre inférieur [Terme HPO]
- Neuropathie axonale [Terme HPO]
- Progression lente [Terme HPO]
- Signe de Babinski [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- amyotrophie du membre inférieur [Terme HPO]
- clonus de la cheville [Terme HPO]
- dysfonctionnement du sphincter de la vessie urinaire [Terme HPO]
- dysmétrie [Terme HPO]
- démarche spastique [Terme HPO]
- désordre du sphincter [Terme HPO]
- hyperréflexie [Terme HPO]
- paraplégie spastique [Terme HPO]
- spasticité du membre inférieur [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients