encéphalopathie sévère du nouveau-né due aux mutations de MECP2

Libellé préféré : encéphalopathie sévère du nouveau-né due aux mutations de MECP2;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Une maladie récessive liée à l'X due à des mutations du gène MECP2 codant pour la protéine de liaison méthyl-CpG-2. Elle est caractérisée par une encéphalopathie néonatale sévère.;

Détails

Identifiant d'origine

C132293;

CUI UMLS

C1968556;

A pour site(s) associé(s)
- Système nerveux [Concept NCIt]
- encéphale [Concept NCIt]
- système nerveux central [Concept NCIt]
A pour site(s) primitif(s)
- Système nerveux [Concept NCIt]
- encéphale [Concept NCIt]
- système nerveux central [Concept NCIt]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Encéphalopathie néonatale sévère liée à la protéine MECP2 [Maladie ORDO]
- encéphalopathie néonatale sévère dûe à des mutations MECP2 [MeSH Concept Supplémentaire]
- encéphalopathie néonatale sévère dûe à des mutations MECP2 [MeSH Concept]
- encéphalopathie néonatale sévère dûe à des mutations MECP2 [Phénotype OMIM]
- encéphalopathie néonatale sévère liée à la protéine-2 liant méthyl-cytosine phosphate guanine [Concept SNOMED CT]
- encéphalopathie sévère d'apparition néonatale avec microcéphalie [Concept SNOMED CT]
- encéphalopathie sévère du nouveau-né avec microcéphalie [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Encéphalopathie néonatale sévère liée à la protéine MECP2 [Maladie ORDO]
- encéphalopathie néonatale sévère dûe à des mutations MECP2 [Phénotype OMIM]
- encéphalopathie néonatale sévère dûe à des mutations MECP2 [MeSH Concept Supplémentaire]
- encéphalopathie néonatale sévère dûe à des mutations MECP2 [MeSH Concept]
- encéphalopathie néonatale sévère liée à la protéine-2 liant méthyl-cytosine phosphate guanine [Concept SNOMED CT]
- encéphalopathie sévère d'apparition néonatale avec microcéphalie [Concept SNOMED CT]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène MECP2 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients