acidurie 3-méthylglutaconique, type 5

Libellé préféré : acidurie 3-méthylglutaconique, type 5;

Synonymes NCIt : cardiomyopathie dilatée avec ataxie; acidurie 3-méthylglutaconique de type V;

Acronyme CISMeF : MGCA5; DCMA;

Définition NCIt : Le sous-type autosomique récessif de l'acidurie 3-méthylglutaconique causé par des mutations du gène DNAJC19, codant pour la sous-unité TIM14 de la translocase de la membrane interne des mitochondries.;

Détails

Identifiant d'origine

C173146;

CUI UMLS

C1857776;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Acidurie 3-méthylglutaconique type 5 [Phénotype OMIM]
- Acidurie 3-méthylglutaconique type 5 [MeSH Concept]
- Acidurie 3-méthylglutaconique type 5 [MeSH Concept Supplémentaire]
- Syndrome de cardiomyopathie dilatée-ataxie [Maladie ORDO]
- acidurie 3-méthylglutaconique de type 5 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- acidurie 3-méthylglutaconique type 5 [Concept SNOMED CT]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Acidurie 3-méthylglutaconique type 5 [Phénotype OMIM]
- Acidurie 3-méthylglutaconique type 5 [MeSH Concept Supplémentaire]
- Acidurie 3-méthylglutaconique type 5 [MeSH Concept]
- Syndrome de cardiomyopathie dilatée-ataxie [Maladie ORDO]
- acidurie 3-méthylglutaconique type 5 [Concept SNOMED CT]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène DNAJC19 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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