Libellé préféré : acidurie 3-méthylglutaconique de type 5;
Définition CIM-11 : La cardiomyopathie dilatée avec ataxie (CMDA ou DMCA en anglais) est caractérisée
par une cardiomyopathie dilatée sévère de révélation précoce (avant l'âge de trois
ans) avec anomalies de la conduction (syndrome du QT long), une ataxie cérébelleuse
non progressive, une dysgénésie testiculaire, et une acidurie 3-méthylglutaconique.;
Synonyme CIM-11 : acidurie 3-méthylglutaconique avec CoA hydratase 3-méthylglutaconique normale; DCMA - [Cardiomyopathie dilatée avec ataxie]; cardiomyopathie dilatée avec ataxie;
Acronyme CIM-11 : DCMA;
Identifiant d'origine : 422277813;
La cardiomyopathie dilatée avec ataxie (CMDA ou DMCA en anglais) est caractérisée
par une cardiomyopathie dilatée sévère de révélation précoce (avant l'âge de trois
ans) avec anomalies de la conduction (syndrome du QT long), une ataxie cérébelleuse
non progressive, une dysgénésie testiculaire, et une acidurie 3-méthylglutaconique.
