ataxie spinocérébelleuse de type 42

Libellé préféré : ataxie spinocérébelleuse de type 42;

Acronyme CISMeF : SCA42;

Définition NCIt : Ataxie spinocérébelleuse autosomique dominante par mutation (s) du gène CACNA1G codant pour la sous-unité alpha-1G du canal calcique de type T voltage-dépendant.;

CUI Metathesaurus NCI : CL1405568;

Détails

Identifiant d'origine

C171269;

CUI UMLS

C4225205;

A pour site(s) associé(s)
- Système nerveux [Concept NCIt]
- système nerveux central [Concept NCIt]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Ataxie spinocérébelleuse type 42 [Maladie ORDO]
- ataxie spinocérébelleuse type 42 [Phénotype OMIM]
- ataxie spinocérébelleuse type 42 [Concept SNOMED CT]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- ataxie spinocérébelleuse type 42 [Phénotype OMIM]
- ataxie spinocérébelleuse type 42 [Concept SNOMED CT]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène CACNA1G [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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les documents concernant l'enseignement
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