ataxie et apraxie oculo-motrice type 3

Libellé préféré : ataxie et apraxie oculo-motrice type 3;

Acronyme CISMeF : AOA3;

Définition NCIt : Ataxie cérébelleuse autosomique récessive par mutation (s) du gène PIK3R5, codant pour la sous-unité 5 régulatrice de la phosphoinositide 3. Elle est caractérisée par une apraxie oculomotrice et une atrophie et une faiblesse musculaires distales, affectant surtout les membres inférieurs.;

Détails

Identifiant d'origine

C173403;

CUI UMLS

C3554690;

A pour site(s) associé(s)
- Système nerveux [Concept NCIt]
- système nerveux central [Concept NCIt]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Ataxie - apraxie oculo-motrice, type 3 [Phénotype OMIM]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Ataxie - apraxie oculo-motrice, type 3 [Phénotype OMIM]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène PIK3R5 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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