Ataxie - apraxie oculo-motrice, type 3 - CISMeF

" /> Ataxie - apraxie oculo-motrice, type 3 - CISMeF

CISMeF

chu

Ataxie - apraxie oculo-motrice, type 3Phénotype OMIM

Libellé préféré : Ataxie - apraxie oculo-motrice, type 3;

Symbole : AOA3;

Acronyme CISMeF : AOA3;

ID préfixé : #615217;

Détails

Identifiant d'origine

615217;

CUI UMLS

C3554690;

Concept(s) ORDO
- Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-neuropathie axonale type 2 [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Apraxie oculomotrice [Terme HPO]
- Ataxie [Terme HPO]
- Atrophie cérébelleuse [Terme HPO]
- Hyporéflexie [Terme HPO]
- Réflexes absents [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- chutes fréquentes [Terme HPO]
- dysarthrie [Terme HPO]
- dysmétrie [Terme HPO]
- déficit sensoriel distal [Terme HPO]
- faiblesse musculaire [Terme HPO]
- mouvements oculaires saccadés lents [Terme HPO]
- nystagmus [Terme HPO]
- polyneuropathie [Terme HPO]
- trouble progressif [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients

Nous contacter.
13/05/2025

[Accueil] [Haut de page]

© CHU de Rouen. Toute utilisation partielle ou totale de ce document doit mentionner la source.