déficit en pyruvate kinase

Libellé préféré : déficit en pyruvate kinase;

Synonyme CISMeF : déficit en PK;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Trouble métabolique héréditaire caractérisé par un déficit en pyruvate kinase, enzyme érythrocytaire. Il conduit au développement d'une anémie hémolytique.;

Traductions automatiques par l'ANS : Anémie hémolytique due à un déficit en pyruvate kinase; Déficit en pyruvate kinase;

Détails

Identifiant d'origine

C99037;

CUI UMLS

C0340968;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Anémie hémolytique due à un déficit en pyruvate kinase du globule rouge [Phénotype OMIM]
- Anémie hémolytique par déficit en pyruvate kinase du globule rouge [Maladie ORDO]
- Anémie par déficit en pyruvate-kinase [Terme DicoCLM]
- Déficit en pyruvate kinase [Descripteur PASCAL]
- anémie hémolytique due à un déficit en pyruvate kinase des globules rouges [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- déficit en pyruvate kinase [Concept SNOMED CT]
- déficit en pyruvate kinase [Sous-sous catégorie CIM-11]
- déficit en pyruvate kinase des globules rouges [MeSH Concept Supplémentaire]
- déficit en pyruvate kinase des globules rouges [MeSH Concept]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- anémie hémolytique par déficit en pyruvate kinase [Concept SNOMED CT]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie du réseau de recherche néonatale [Concept NCIt]
- terminologie en hématologie-oncologie pédiatrique [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Anémie hémolytique due à un déficit en pyruvate kinase du globule rouge [Phénotype OMIM]
- Anémie hémolytique par déficit en pyruvate kinase du globule rouge [Maladie ORDO]
- Anémie par déficit en pyruvate-kinase [Terme DicoCLM]
- Déficit en pyruvate kinase [Descripteur PASCAL]
- anémie hémolytique due à un déficit en pyruvate kinase des globules rouges [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- déficit en pyruvate kinase [Concept SNOMED CT]
- déficit en pyruvate kinase [Sous-sous catégorie CIM-11]
- déficit en pyruvate kinase des globules rouges [MeSH Concept]
- déficit en pyruvate kinase des globules rouges [MeSH Concept Supplémentaire]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients