Synonymes NCIt : syndrome des ptérygiums poplités autosomique récessif;
Acronyme CISMeF : BPS;
Définition NCIt : Maladie autosomique récessive due à une (des) mutation (s) du gène RIPK4, codant pour
la sérine interagissant avec les récepteurs / la thréonine-protéine kinase 4. Elle
est caractérisée par une ptérygie poplitée, un ankyloblépharon, une fente labiale
/ palatine, et une syndactylie. La létalité précoce est fréquente.;