syndrome de Bartsocas-Papas

Libellé préféré : syndrome de Bartsocas-Papas;

Synonymes NCIt : syndrome des ptérygiums poplités autosomique récessif;

Acronyme CISMeF : BPS;

Définition NCIt : Maladie autosomique récessive due à une (des) mutation (s) du gène RIPK4, codant pour la sérine interagissant avec les récepteurs / la thréonine-protéine kinase 4. Elle est caractérisée par une ptérygie poplitée, un ankyloblépharon, une fente labiale / palatine, et une syndactylie. La létalité précoce est fréquente.;

Détails

Identifiant d'origine

C168990;

CUI UMLS

C1849718;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de Bartsocas Papas [Descripteur PASCAL]
- Syndrome de Bartsocas-Papas [Maladie ORDO]
- Syndrome de Bartsocas-Papas [Phénotype OMIM]
- Syndrome létal de ptérygiums poplités [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Bartsocas-Papas [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome de la bride poplitée autosomique récessif [Concept SNOMED CT]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Bartsocas Papas [Descripteur PASCAL]
- Syndrome de Bartsocas-Papas [Maladie ORDO]
- Syndrome de Bartsocas-Papas [Phénotype OMIM]
- Syndrome des ptérygium multiples type Aslan [Maladie ORDO]
- Syndrome létal de ptérygiums poplités [MeSH Concept Supplémentaire]
- Syndrome létal de ptérygiums poplités [MeSH Concept]
- syndrome de la bride poplitée autosomique récessif [Concept SNOMED CT]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène RIPK4 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
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