Syndrome létal de ptérygiums poplités

Libellé préféré : Syndrome létal de ptérygiums poplités;

Définition CISMeF : Le syndrome de Bartsocas-Papas est un syndrome des ptérygiums poplités (voir ce terme) rare et héréditaire, caractérisé par une microcéphalie, une palmature sévère du poplité, une oligosyndactylie, des anomalies génitales, un visage typique avec des fentes palpébrales courtes, un ankyloblépharon, un nez hypoplasique, des bandes filiformes entre les mâchoires et les fentes faciales, et d'autres anomalies ectodermiques (i.e. alopécie du cuir chevelu, des sourcils et des cils, anonychie). Le syndrome est souvent fatal pendant la période néonatale, mais il a été rapporté des patients survivant jusqu'à l'enfance;

Synonyme CISMeF : Syndrome de Bartsocas-Papas;

Détails

Identifiant d'origine

C564874;

CUI UMLS

C1849718;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de Bartsocas Papas [Descripteur PASCAL]
- Syndrome de Bartsocas-Papas [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Bartsocas-Papas [Maladie ORDO]
- syndrome de Bartsocas-Papas [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome de Bartsocas-Papas [Concept NCIt]
- syndrome de la bride poplitée autosomique récessif [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- syndrome de ptérygion multiple de type Aslan [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Concept(s) lié(s) au record
- Syndrome létal de ptérygiums poplités [MeSH Concept]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Bartsocas Papas [Descripteur PASCAL]
- Syndrome de Bartsocas-Papas [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Bartsocas-Papas [Maladie ORDO]
- Syndrome des ptérygium multiples type Aslan [Maladie ORDO]
- syndrome de Bartsocas-Papas [Concept NCIt]
- syndrome de la bride poplitée autosomique récessif [Concept SNOMED CT]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- bec-de-lièvre [Descripteur MeSH]
- fente palatine [Descripteur MeSH]
- genou [Descripteur MeSH]
- malformations oculaires [Descripteur MeSH]
- syndactylie [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- syndrome des ptérygions poplités [Concept SNOMED CT]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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