syndrome de Bartsocas-Papas, type 1

Libellé préféré : syndrome de Bartsocas-Papas, type 1;

Symbole : BPS1;

Acronyme CISMeF : BPS;

ID préfixé : #263650;

Détails

Identifiant d'origine

263650;

CUI UMLS

C1849718;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Bléomycine/Cisplatine [Concept NCIt]
- stomatite papuleuse bovine [Notion SNOMED]
- syndrome de ptérygion multiple de type Aslan [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Syndrome de Bartsocas Papas [Descripteur PASCAL]
- Syndrome de Bartsocas-Papas [Maladie ORDO]
- Syndrome des ptérygium multiples type Aslan [Maladie ORDO]
- Syndrome létal de ptérygiums poplités [MeSH Concept]
- Syndrome létal de ptérygiums poplités [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Bartsocas-Papas [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome de Bartsocas-Papas [Concept NCIt]
- syndrome de la bride poplitée autosomique récessif [Concept SNOMED CT]
Concept(s) ORDO
- Syndrome de Bartsocas-Papas [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Bartsocas Papas [Descripteur PASCAL]
- Syndrome de Bartsocas-Papas [Maladie ORDO]
- Syndrome des ptérygium multiples type Aslan [Maladie ORDO]
- Syndrome létal de ptérygiums poplités [MeSH Concept Supplémentaire]
- Syndrome létal de ptérygiums poplités [MeSH Concept]
- syndrome de Bartsocas-Papas [Concept NCIt]
- syndrome de la bride poplitée autosomique récessif [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Ailes du nez minces/hypoplasiques [Terme HPO]
- Ailes iliaques hypoplasiques [Terme HPO]
- Alopécie [Terme HPO]
- Ambiguïté sexuelle [Terme HPO]
- Ankyloblépharon [Terme HPO]
- Anonychie [Terme HPO]
- Arthrogrypose multiple congénitale [Terme HPO]
- Atrésie anale [Terme HPO]
- Blépharophimosis [Terme HPO]
- Cils absents [Terme HPO]
- Colobome de la paupière inférieure [Terme HPO]
- Cou court [Terme HPO]
- Cryptorchidie bilatérale [Terme HPO]
- Fente faciale [Terme HPO]
- Fente palatine [Terme HPO]
- Hypertélorisme [Terme HPO]
- Hypoplasie des grandes lèvres [Terme HPO]
- Oligodactylie [Terme HPO]
- Omphalocèle [Terme HPO]
- Oreilles en forme de coupe [Terme HPO]
- Organes génitaux externes absents [Terme HPO]
- Ossification absente/absence du radius [Terme HPO]
- Patent foramen ovale [Terme HPO]
- Pied bot varus équin [Terme HPO]
- Pterygiums poplités [Terme HPO]
- Ptérygion axillaire [Terme HPO]
- Sourcils absents [Terme HPO]
- Sténose anale [Terme HPO]
- Syndactylie [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- Utérus bicorne [Terme HPO]
- ablépharie [Terme HPO]
- acrochordon [Terme HPO]
- alopécie totale [Terme HPO]
- aplasie des plis palmaires [Terme HPO]
- aplasie du pouce [Terme HPO]
- chevelure éparse [Terme HPO]
- contractures [Terme HPO]
- d'apparition congénitale [Terme HPO]
- d'apparition foetale [Terme HPO]
- diminution des mouvements foetaux [Terme HPO]
- distance entre les mamelons élargie [Terme HPO]
- ectropion [Terme HPO]
- faciès figé [Terme HPO]
- fente labiale supérieure [Terme HPO]
- hernie inguinale [Terme HPO]
- hypoplasie de l'oreille externe [Terme HPO]
- hypoplasie des ongles [Terme HPO]
- hypoplasie du maxillaire [Terme HPO]
- hypoplasie impliquant les os des extrémités [Terme HPO]
- hypoplasie nasale [Terme HPO]
- hypoplasie phalangienne [Terme HPO]
- implantation basse des oreilles [Terme HPO]
- inclinaison vers le haut des fentes palpébrales [Terme HPO]
- incurvation ulnaire [Terme HPO]
- lagophtalmie cicatricielle [Terme HPO]
- micrognathie [Terme HPO]
- microphallus [Terme HPO]
- microphtalmie [Terme HPO]
- métacarpiens courts/hypoplasiques [Terme HPO]
- ombilic positionné inférieurement [Terme HPO]
- opacification du stroma cornéen [Terme HPO]
- organes génitaux hypoplasiques [Terme HPO]
- pouce hypoplasique/petit [Terme HPO]
- ptérygion [Terme HPO]
- rein ectopique [Terme HPO]
- retard de croissance intra-utérin [Terme HPO]
- scapula hypoplasique [Terme HPO]
- sécheresse cutanée [Terme HPO]
- ulcération cornénne [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients