mélanome héréditaire

Libellé préféré : mélanome héréditaire;

Synonymes NCIt : mélanome cutané héréditaire; mélanome cutané familial;

Synonyme CISMeF : mélanome malin familial;

Définition NCIt : Le mélanome se définit par la présence de multiples cas de mélanome cutané chez des apparentés de sang d'un même côté de la famille. Il est causé par des mutations germinales des gènes CDKN2A ou CDK4. Il est associé à un risque accru de cancer du pancréas dans un sous-groupe de familles CDKN2A (OMS, 2006).;

Détails

Identifiant d'origine

C8498;

CUI UMLS

C1512419;

A pour site(s) associé(s)
- peau [Concept NCIt]
- système tégumentaire [Concept NCIt]
A pour site(s) primitif(s)
- peau [Concept NCIt]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- gène CDK4 [Concept NCIt]
- gène CDKN2A [Concept NCIt]
Pathologie caractérisée par les cellules anormales
- Cellules malignes [Concept NCIt]
- cellule de mélanome [Concept NCIt]
- cellule tumorale [Concept NCIt]
- mélanocyte néoplasique [Concept NCIt]
Pathologie développée à partir de(s) cellule(s) normale(s)
- Mélanocyte [Concept NCIt]
Pathologie développée à partir de(s) tissu(s)
- tissu cutané [Concept NCIt]
Pathologie entraînant
- implication cutanée [Concept NCIt]
- infiltrat cellulaire malin [Concept NCIt]
- lésion héréditaire [Concept NCIt]
Pathologie n'entraînant pas
- infiltrat cellulaire bénin [Concept NCIt]
Pathologie pouvant être associée à la(aux) pathologie(s)
- syndrome du naevus dysplasique [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- processus néoplasique [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Mélanome malin cutané, type 1, susceptibilité à [Phénotype OMIM]

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