Syndrome de la transpiration induite par le froid, type 1 Crisponi - CISMeF
Syndrome de la transpiration induite par le froid, type 1 CrisponiConcept NCIt
Libellé préféré : Syndrome de la transpiration induite par le froid, type 1 Crisponi;
Synonymes NCIt : Syndrome de Sohar-Crisponi; syndrome de Crisponi;
Acronyme CISMeF : CISS1;
Définition NCIt : La maladie est autosomique récessive causée par des mutations du gène CRLF1 codant
pour le facteur 1 de type récepteur aux cytokines. Elle est caractérisée par un syndrome
de transpiration induite par le froid, des caractéristiques dysmorphiques, un mauvais
réflexe de succion et des pointes de température se présentant au cours de la petite
enfance.;