" /> Syndrome de la transpiration induite par le froid, type 1 Crisponi - CISMeF





Libellé préféré : Syndrome de la transpiration induite par le froid, type 1 Crisponi;

Synonymes NCIt : Syndrome de Sohar-Crisponi; syndrome de Crisponi;

Acronyme CISMeF : CISS1;

Définition NCIt : La maladie est autosomique récessive causée par des mutations du gène CRLF1 codant pour le facteur 1 de type récepteur aux cytokines. Elle est caractérisée par un syndrome de transpiration induite par le froid, des caractéristiques dysmorphiques, un mauvais réflexe de succion et des pointes de température se présentant au cours de la petite enfance.;

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28/03/2024


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