syndrome de Crisponi

Libellé préféré : syndrome de Crisponi;

Définition CIM-11 : Le syndrome de crisponi est un trouble grave caractérisé par des contractions musculaires à la naissance, une hyperthermie intermittente, des anomalies faciales et une camptodactylie. des contractions musculaires paroxysmales étendues au visage (ressemblant au tétanos néonatal) se développent après des stimuli minimaux. des contractions fréquentes des muscles oropharyngiens associées à l'absence du réflexe de déglutition entraînent des difficultés majeures d'alimentation et de respiration.;

Détails

Identifiant d'origine

1658600991;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de Crisponi [MeSH Concept]
- Syndrome de Crisponi [Maladie ORDO]
- syndrome de Crisponi [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Crisponi [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques faux
- Syndrome de la transpiration induite par le froid [Maladie ORDO]
- syndrome de la transpiration induite par le froid [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques supervisés en BTNT
- Syndrome de la transpiration induite par le froid, type 1 Crisponi [Concept NCIt]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Réflexe de déglutition insuffisamment développé [Contre-indication TUV]
- Syndrome de la transpiration induite par le froid, type 1 [Phénotype OMIM]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients