syndrome auto-inflammatoire associé au protéasome de type 1

Libellé préféré : syndrome auto-inflammatoire associé au protéasome de type 1;

Synonymes NCIt : syndrome de la température élevée et dermatose neutrophilique atypique chronique avec lipodystrophie; syndrome de dermatose neutrophilique atypique chronique avec lipodystrophie et température élevée;

Acronyme CISMeF : PRAAS1; CANDLE;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : La maladie est autosomique récessive due à une mutation (s) du gène PSMB8 codant pour la sous-unité bêta du protéasome de type 8. Elle est caractérisée par l'apparition précoce de plaques érythémateuses annulaires, d'une lipodystrophie partielle et d'une fièvre récurrente.;

CUI Metathesaurus NCI : CL965939;

Détails

Identifiant d'origine

C176619;

CUI UMLS

C4746851;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome CANDLE [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome de dermatose chronique neutrophilique atypique avec lipodystrophie et température élevée [Terme de bas niveau MedDRA]
- syndrome auto-inflammatoire lié au protéasome, type 1 [Phénotype OMIM]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- syndrome de Nakajo-Nishimura [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome CANDLE [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome de dermatose chronique neutrophilique atypique avec lipodystrophie et température élevée [Terme de bas niveau MedDRA]
- syndrome auto-inflammatoire lié au protéasome, type 1 [Phénotype OMIM]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène PSMB8 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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