syndrome auto-inflammatoire lié au protéasome, type 1

Libellé préféré : syndrome auto-inflammatoire lié au protéasome, type 1;

Symbole : PRAAS1;

Synonyme CISMeF : syndrome autoinflammation, lipodystrophie, et dermatose;

Acronyme CISMeF : ALDD; CANDLE; NKJO; PRAAS1;

ID préfixé : #256040;

Détails

Identifiant d'origine

256040;

CUI UMLS

C4746851;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome CANDLE [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome auto-inflammatoire lié au protéasome [Maladie ORDO]
- Syndrome de dermatose chronique neutrophilique atypique avec lipodystrophie et température élevée [Terme de bas niveau MedDRA]
- syndrome auto-inflammatoire associé au protéasome de type 1 [Concept NCIt]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage PSMB8 [Concept NCIt]
- Syndrome CANDLE [Maladie ORDO]
- Syndrome JMP [Maladie ORDO]
- Syndrome de Nakajo-Nishimura [Maladie ORDO]
- syndrome de Nakajo-Nishimura [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Alignements manuels CISMeF
- syndrome autoinflammation, lipodystrophie, et dermatose [Concept SNOMED CT]
Concept(s) ORDO
- Syndrome CANDLE [Maladie ORDO]
- Syndrome JMP [Maladie ORDO]
- Syndrome auto-inflammatoire lié au protéasome [Maladie ORDO]
- Syndrome de Nakajo-Nishimura [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome CANDLE [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome CANDLE [Maladie ORDO]
- Syndrome auto-inflammatoire lié au protéasome [Maladie ORDO]
- Syndrome de dermatose chronique neutrophilique atypique avec lipodystrophie et température élevée [Terme de bas niveau MedDRA]
- syndrome auto-inflammatoire associé au protéasome de type 1 [Concept NCIt]
- syndrome autoinflammation, lipodystrophie, et dermatose [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Nakajo [MeSH Concept]
- syndrome de Nakajo [MeSH Concept Supplémentaire]
Terme(s) HPO
- Abdomen protubérant [Terme HPO]
- Acanthosis nigricans [Terme HPO]
- Anémie microcytaire [Terme HPO]
- Apparition dans l'enfance [Terme HPO]
- Arthralgie [Terme HPO]
- Arythmie [Terme HPO]
- Calcification des noyaux gris centraux [Terme HPO]
- Camptodactylie (mains) [Terme HPO]
- Cardiomégalie [Terme HPO]
- Contractures du coude [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Douleur osseuse [Terme HPO]
- Gynécomastie [Terme HPO]
- Hallux valgus [Terme HPO]
- Hépatomégalie [Terme HPO]
- Lipodystrophie [Terme HPO]
- Lymphadénopathie [Terme HPO]
- Macroglossie [Terme HPO]
- Manque de tissu adipeux facial [Terme HPO]
- Otite moyenne récurrente [Terme HPO]
- Panniculite [Terme HPO]
- Parotidite [Terme HPO]
- Perte de tissu adipeux [Terme HPO]
- Proptose [Terme HPO]
- Retard de croissance [Terme HPO]
- Thrombocytopénie [Terme HPO]
- Thyréostimuline augmentée [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- amyotrophie [Terme HPO]
- anomalie de la croissance [Terme HPO]
- apparence faciale progéroïde [Terme HPO]
- conjonctivite [Terme HPO]
- constipation chronique [Terme HPO]
- contracture en flexion de l'orteil [Terme HPO]
- contractures [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- d'apparition chez l'enfant [Terme HPO]
- doigts longs [Terme HPO]
- défaillance cardiaque [Terme HPO]
- faiblesse musculaire [Terme HPO]
- fièvre intermittente [Terme HPO]
- grand nez [Terme HPO]
- grandes oreilles [Terme HPO]
- hippocratisme (mains) [Terme HPO]
- hypergammaglobulinémie [Terme HPO]
- hyperpigmentation cutanée [Terme HPO]
- hypertrichose [Terme HPO]
- hypertriglycéridémie [Terme HPO]
- infections des voies aériennes supérieures [Terme HPO]
- lipoprotéines de haute densité (hdl) diminuées [Terme HPO]
- mort à l'adolescence [Terme HPO]
- nez proéminent [Terme HPO]
- peau rigide [Terme HPO]
- plaques cutanée [Terme HPO]
- poils des aisselles clairsemés [Terme HPO]
- poils gris prématurément [Terme HPO]
- protéine C réactive élevée [Terme HPO]
- retard de croissance [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- retard mental léger [Terme HPO]
- règles irrégulières [Terme HPO]
- réflexes tendineux réduits [Terme HPO]
- scapula hypoplasique [Terme HPO]
- sinusite récidivante [Terme HPO]
- splénomégalie [Terme HPO]
- taux d'IgA augmenté [Terme HPO]
- taux d'IgG augmenté [Terme HPO]
- transaminases augmentées [Terme HPO]
- vermillon de la lèvre inférieur épais [Terme HPO]
- vitesse de sédimentation augmentée [Terme HPO]
- Érythème [Terme HPO]
- épididymite [Terme HPO]
- épisclérite [Terme HPO]
- érythème noueux [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients