" /> Allèle sauvage PSMB8 - CISMeF





Libellé préféré : Allèle sauvage PSMB8;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle PSMB8 humain de type sauvage est situé aux environs de 6p21.3 et mesure environ 4 kb. Cet allèle, qui code la sous-unité de protéasome bêta type 8, est impliqué dans le traitement de l'antigène et le catabolisme protéique. La mutation du gène est associée au syndrome de Nakajo et à une dermatose neutrophilique atypique chronique avec une lipodystrophie et un syndrome des températures élevées (syndrome CANDLE).;

Traductions automatiques par l'ANS : Gène à grandes peptidases multifonctionnelles 7; D6S216; Protéasome (protein, macrodouleur) sous-unité bêta, type 8 (grande peptide multifonctionnelle 7); bêta5i; Protéasome (protein, macrodouleur) sous-unité bêta, type 8 (grande protéase multifonctionnelle 7); Protéasome-related gene 7; RING10.; Protéase 7 multifonctionnelle large; LMP7; PSMB8 wt Allele; ALDD.; JMP; Protéasome (prosome, macrodouleur) sous-unité bêta, type 8 wt Allele; D6S216E; PSMB5i; NKJO.; Y2;

Numéro GenBank : NM_148919;

Détails


Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) : arborescence

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07/10/2024


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