syndrome d'aneuploïdie en mosaïque, type 2

Libellé préféré : syndrome d'aneuploïdie en mosaïque, type 2;

Définition NCIt : Une maladie autosomique récessive par mutation (s) du gène CEP57, codant pour la protéine centrosomale de 57 kDa. Elle est caractérisée par des phénotypes variables, associés à des aneuploïdies en mosaïque.;

Détails

Identifiant d'origine

C168989;

CUI UMLS

C3279843;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome d'aneuploïdie en mosaïque, type 2 [Concept DO]
- syndrome d'aneuploïdie en mosaïque, type 2 [Phénotype OMIM]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome d'aneuploïdie en mosaïque, type 2 [Concept DO]
- syndrome d'aneuploïdie en mosaïque, type 2 [Phénotype OMIM]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène CEP57 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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