" /> syndrome d'aneuploïdie en mosaïque, type 2 - CISMeF





Libellé préféré : syndrome d'aneuploïdie en mosaïque, type 2;

Définition NCIt : Une maladie autosomique récessive par mutation (s) du gène CEP57, codant pour la protéine centrosomale de 57 kDa. Elle est caractérisée par des phénotypes variables, associés à des aneuploïdies en mosaïque.;

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08/11/2024


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