syndrome d'aneuploïdie en mosaïque, type 2 - CISMeF
Syndrome d'aneuploïdie en mosaïque, type 2Concept NCIt
Libellé préféré : syndrome d'aneuploïdie en mosaïque, type 2;
Définition NCIt : Une maladie autosomique récessive par mutation (s) du gène CEP57, codant pour la protéine
centrosomale de 57 kDa. Elle est caractérisée par des phénotypes variables, associés
à des aneuploïdies en mosaïque.;