ataxie spinocérébelleuse de type 2

Libellé préféré : ataxie spinocérébelleuse de type 2;

Synonymes NCIt : atrophie olivopontocérébelleuse, type 2; syndrome de Wadia-Swami;

Acronyme CISMeF : OPCA2;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Maladie autosomique dominante due à des mutations du gène ATXN2 codant pour l'ataxine-2. Plus précisément, la mutation est une répétition du trinucléotide CAG dans le gène. Il s'agit d'une ataxie cérébelleuse progressive associée à une ophtalmoplégie supranucléaire, une démence légère et une neuropathie périphérique.;

Traductions automatiques par l'ANS : Atrophie olivopontocérébelleuse type 2; SCA2;

Détails

Identifiant d'origine

C148315;

CUI UMLS

C0752121;

A pour site(s) associé(s)
- Système nerveux [Concept NCIt]
- système nerveux central [Concept NCIt]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Ataxie spinocérébelleuse de type II [MeSH Concept]
- Ataxie spinocérébelleuse type 2 [Maladie ORDO]
- Ataxie spinocérébelleuse type 2 [Phénotype OMIM]
- ataxie spinocérébelleuse de type 2 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- ataxie spinocérébelleuse de type 2 [Concept SNOMED CT]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène ATXN2 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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