" /> hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en cytochrome P450 oxydoréductase - CISMeF





Libellé préféré : hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en cytochrome P450 oxydoréductase;

Synonymes NCIt : Stéroïdogenèse anormale due à un déficit en cytochrome P450 oxydoréductase;

Définition NCIt : Affection génétique due à une mutation (s) du gène POR, codant pour la NADPH--cytochrome P450 réductase. Elle est caractérisée par un déficit en glucocorticoïdes, une ambiguïté sexuelle chez les garçons et les filles et des malformations squelettiques.;

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01/11/2024


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