hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en cytochrome P450 oxydoréductase - CISMeF
Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en cytochrome P450 oxydoréductaseConcept NCIt
Libellé préféré : hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en cytochrome P450 oxydoréductase;
Synonymes NCIt : Stéroïdogenèse anormale due à un déficit en cytochrome P450 oxydoréductase;
Définition NCIt : Affection génétique due à une mutation (s) du gène POR, codant pour la NADPH--cytochrome
P450 réductase. Elle est caractérisée par un déficit en glucocorticoïdes, une ambiguïté
sexuelle chez les garçons et les filles et des malformations squelettiques.;