syndrome de Behr

Libellé préféré : syndrome de Behr;

Acronyme CISMeF : BEHRS;

Définition NCIt : Maladie autosomique récessive due à une (des) mutation (s) du gène OPA1, codant pour la protéine de type dynamine 120 kDa, mitochondriale. Elle est caractérisée par une atrophie optique et des signes neurologiques pouvant inclure une ophtalmoparésie, un nystagmus, une paraparésie spastique, une ataxie, une neuropathie périphérique et des difficultés d'apprentissage.;

Détails

Identifiant d'origine

C177251;

CUI UMLS

C0221061;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de Behr [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Behr [Maladie ORDO]
- Syndrome de Behr [MeSH Concept]
- Syndrome de Behr [Descripteur PASCAL]
- syndrome de Behr [MeSH Concept Supplémentaire]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Behr [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Behr [MeSH Concept]
- Syndrome de Behr [Maladie ORDO]
- ataxie cérébelleuse abortive [Concept SNOMED CT inactif]
- ataxie cérébelleuse abortive [Notion SNOMED]
- syndrome de Behr [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Behr [Concept SNOMED CT inactif]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène OPA1 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients