Libellé préféré : syndrome de Behr;
Définition CISMeF : Le syndrome de Behr est caractérisé par une atrophie optique associée à des manifestations
neurologiques. Sa prévalence est inconnue. Les deux sexes sont également atteints.
L'atrophie optique est responsable d'une diminution de l'acuité visuelle de modérée
à sévère d'apparition précoce. L'atteinte visuelle est souvent associée à un nystagmus
sensoriel. Les manifestations neurologiques varient d'une famille à l'autre et à l'intérieur
d'une même famille. Elles peuvent inclure : épilepsie myoclonique, paraplégie spastique
progressive due à une atteinte du tractus pyramidal, dysarthrie, lésions du tractus
extra-pyramidal, ataxie, incontinence urinaire, retard mental, perte sensorielle de
la corne postérieure de la moelle ou contractures musculaires (principalement au niveau
des membres inférieurs). Ces manifestations neurologiques apparaissent progressivement
dans l'enfance et deviennent importantes à partir de l'âge de 10 ans. A cet âge, la
plupart des patients sont confinés chez eux;
Synonyme CISMeF : Behr; ataxie cérébelleuse abortive;
Identifiant d'origine : C537669;
CUI UMLS : C0221061;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
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Le syndrome de Behr est caractérisé par une atrophie optique associée à des manifestations
neurologiques. Sa prévalence est inconnue. Les deux sexes sont également atteints.
L'atrophie optique est responsable d'une diminution de l'acuité visuelle de modérée
à sévère d'apparition précoce. L'atteinte visuelle est souvent associée à un nystagmus
sensoriel. Les manifestations neurologiques varient d'une famille à l'autre et à l'intérieur
d'une même famille. Elles peuvent inclure : épilepsie myoclonique, paraplégie spastique
progressive due à une atteinte du tractus pyramidal, dysarthrie, lésions du tractus
extra-pyramidal, ataxie, incontinence urinaire, retard mental, perte sensorielle de
la corne postérieure de la moelle ou contractures musculaires (principalement au niveau
des membres inférieurs). Ces manifestations neurologiques apparaissent progressivement
dans l'enfance et deviennent importantes à partir de l'âge de 10 ans. A cet âge, la
plupart des patients sont confinés chez eux
N1-SUPERVISEE
Syndrome de Behr
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1239
Le syndrome de Behr est caractérisé par une atrophie optique associée à des manifestations
neurologiques. Sa prévalence est inconnue. Les deux sexes sont également atteints
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2005
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Orphanet
France
français
syndrome de Behr
information scientifique et technique
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