syndrome de sensibilité aux UV de type 3

Libellé préféré : syndrome de sensibilité aux UV de type 3;

Acronyme CISMeF : UVSS3;

Définition NCIt : Une maladie autosomique récessive par mutation (s) du gène UVSSA codant pour la protéine A du sous-décalage des UV, elle est caractérisée par une photosensibilité cutanée et une légère dyspigmentation, sans risque accru de tumeur cutanée.;

Détails

Identifiant d'origine

C173107;

CUI UMLS

C3553328;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Syndrome de sensibilité aux UV, type 3 [Phénotype OMIM]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de sensibilité aux UV, type 3 [Phénotype OMIM]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène UVSSA [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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