Libellé préféré : ataxie spinocérébelleuse de type 19 / 22;
Acronyme CISMeF : SCA 19 / 22;
Définition NCIt : Une forme autosomique dominante d'ataxie spinocérébelleuse (ASC), causée par des mutations
du gène KCND3, codant pour la sous-famille D des canaux potassiques 3. SCA19 et SCA22
ont été décrits initialement de manière indépendante, mais la base moléculaire de
ces deux maladies est la mutation (s) du gène KCND3.;
CUI Metathesaurus NCI : CL495137;
Identifiant d'origine : C163756;
CUI UMLS : C5235656;
A pour site(s) associé(s)
- Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- Type(s) sémantique(s)
