ataxie spinocérébelleuse de type 19 / 22

Libellé préféré : ataxie spinocérébelleuse de type 19 / 22;

Acronyme CISMeF : SCA 19 / 22;

Définition NCIt : Une forme autosomique dominante d'ataxie spinocérébelleuse (ASC), causée par des mutations du gène KCND3, codant pour la sous-famille D des canaux potassiques 3. SCA19 et SCA22 ont été décrits initialement de manière indépendante, mais la base moléculaire de ces deux maladies est la mutation (s) du gène KCND3.;

CUI Metathesaurus NCI : CL495137;

Détails

Identifiant d'origine

C163756;

CUI UMLS

C5235656;

A pour site(s) associé(s)
- Système nerveux [Concept NCIt]
- système nerveux central [Concept NCIt]
A pour site(s) primitif(s)
- Système nerveux [Concept NCIt]
- système nerveux central [Concept NCIt]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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