syndrome de Melnick-Fraser

Libellé préféré : syndrome de Melnick-Fraser;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Syndrome héréditaire autosomique dominant dû à des mutations des gènes EYA1, SIX1 et SIX5. Il se caractérise par le développement anormal du deuxième arc branchial, conduisant à la formation de kystes et fistules de fente branchiale, une surdité, des malformations de l'oreille et des anomalies rénales.;

Traductions automatiques par l'ANS : Syndrome branchio-oto-rénal;

Details

Identifiant d'origine

C98983;

CUI UMLS

C0265234;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome BOR [Maladie ORDO]
- Syndrome branchio-oto-rénal [MeSH Concept]
- Syndrome branchio-oto-rénal [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome branchio-oto-rénal [Thème RAMEAU]
- Syndrome branchio-oto-rénal type 1 [Phénotype OMIM]
- Syndrome branchiootorénal [Terme de bas niveau MedDRA]
- Syndrome de Melnick-Fraser [Descripteur PASCAL]
- syndrome branchio-oto-rénal [Descripteur MeSH]
- syndrome branchio-oto-rénal [Concept SNOMED CT]
- syndrome branchio-oto-rénal [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome de melnick-fraser [Notion SNOMED]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie du réseau de recherche néonatale [Concept NCIt]
- terminologie en néphrologie pédiatrique [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome BOR [Maladie ORDO]
- Syndrome branchio-oto-rénal [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome branchio-oto-rénal [MeSH Concept]
- Syndrome branchio-oto-rénal type 1 [Phénotype OMIM]
- Syndrome branchiootorénal [Terme de bas niveau MedDRA]
- syndrome branchio-oto-rénal [Descripteur MeSH]
- syndrome branchio-oto-rénal [Concept SNOMED CT]
- syndrome branchio-oto-rénal [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome de melnick-fraser [Notion SNOMED]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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