syndrome branchio-oto-rénal

Libellé préféré : syndrome branchio-oto-rénal;

Définition CISMeF : Le syndrome BOR ou syndrome Branchio-Oto-Rénal associe des anomalies des arcs branchiaux (fentes, fistules ou kystes branchiaux), des anomalies auditives (malformation du pavillon de l'oreille avec orifices pré-auriculaires, surdité de transmission ou surdité neurosensorielle) et des anomalies rénales (malformation de l'arbre urinaire, hypoplasie ou agénésie rénale, dysplasie rénale, kystes rénaux).;

Synonyme CISMeF : dysplasie branchio-otorénale; syndrome branchiootofacial; Syndrome BOR; dysplasie branchio-oto-rénale;

Acronyme CISMeF : BOR; BOF;

Terme MeSH Related : Syndrome branchio-oculo-facial; Syndrome branchio-oto-rénal type 2; Syndrome BOF;

Lien Wikipédia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Syndrome branchio-oto-rénal;

Details

Identifiant d'origine

D019280;

CUI UMLS

C0265234;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome BOR [Maladie ORDO]
- Syndrome branchio-oculo-facial [Maladie ORDO]
- Syndrome branchio-oculo-facial [Phénotype OMIM]
- Syndrome branchio-oto-rénal [Thème RAMEAU]
- Syndrome branchio-oto-rénal [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome branchio-oto-rénal type 1 [Phénotype OMIM]
- Syndrome branchiootorénal [Terme de bas niveau MedDRA]
- Syndrome de Melnick-Fraser [Descripteur PASCAL]
- syndrome branchio-oto-rénal [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome branchio-oto-rénal [Concept SNOMED CT]
- syndrome branchiootofacial [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Melnick-Fraser [Concept NCIt]
- syndrome de melnick-fraser [Notion SNOMED]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- SYNDROME [Semantic Label TUV]
- Syndrome CHARGE [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome CHARGE [Maladie ORDO]
- Syndrome CHARGE [Phénotype OMIM]
- Syndrome branchio-oto-rénal type 2 [Phénotype OMIM]
- Syndrome branchiogénique [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome d'hyperinsulinisme et hyperammoniémie [Maladie ORDO]
- Syndrome de Mille [Terme de bas niveau MedDRA]
- Syndrome du LE [Terme de bas niveau MedDRA]
- céphalée vasculaire de horton [Notion SNOMED]
- maladie [Notion SNOMED]
- syndrome [Concept NCIt]
- syndrome CHARGE (maladie) [Concept SNOMED CT]
- syndrome charge [Notion SNOMED]
- syndrome de borries [Concept SNOMED CT]
- syndrome de borries [Notion SNOMED]
Alignements automatiques faux
- Syndrome avec fente oro-faciale [Maladie ORDO]
- Syndrome diéthylstilbestrol [Maladie ORDO]
- syndrome CHARGE [Concept NCIt]
Alignements manuels NTBT (CISMeF)
- Anomalie syndromique du développement du rein et des voies urinaires [Maladie ORDO]
- Dysplasie oto-mandibulaire des syndromes monogéniques [Maladie ORDO]
- Surdité génétique syndromique [Maladie ORDO]
- Syndrome des archs branchiaux ou syndrome oro-acral d'origine génétique [Maladie ORDO]
- Syndrome des arcs branchiaux ou syndrome oro-acral [Maladie ORDO]
- Syndrome ou malformation associés à des malformations de la tête et du cou [Maladie ORDO]
Concept(s) lié(s) au record
- Syndrome branchio-oculo-facial [MeSH Concept]
- Syndrome branchio-oto-rénal [MeSH Concept]
- Syndrome branchio-oto-rénal type 2 [MeSH Concept]
Concepts Supplémentaires MeSH en relation
- Syndrome BOR Duane de gènes contigus hydrocéphalie [MeSH Concept Supplémentaire]
- Syndrome branchio-otique [MeSH Concept Supplémentaire]
- Syndrome branchio-otique, type 2 [MeSH Concept Supplémentaire]
- Syndrome branchio-otique, type 3 [MeSH Concept Supplémentaire]
- Syndrome oto-facio-cervical [MeSH Concept Supplémentaire]
Correspondance(s) ORDO
- Syndrome BOR [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome BOR [Maladie ORDO]
- Syndrome branchio-oto-rénal [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome branchio-oto-rénal type 1 [Phénotype OMIM]
- Syndrome branchiootorénal [Terme de bas niveau MedDRA]
- syndrome branchio-oto-rénal [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome branchio-oto-rénal [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Melnick-Fraser [Concept NCIt]
- syndrome de melnick-fraser [Notion SNOMED]
Information(s) d'indexation
- Protéine NDUFB9, humain [MeSH Concept Supplémentaire]
Liste des qualificatifs affiliables
- anatomie pathologique [Qualificatif MeSH]
- chirurgie [Qualificatif MeSH]
- classification [Qualificatif MeSH]
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- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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