Syndrome branchio-oto-rénal type 1

Libellé préféré : Syndrome branchio-oto-rénal type 1;

Symbole : BOR1;

Acronyme CISMeF : BOR1;

ID préfixé : #113650;

Détails

Identifiant d'origine

113650;

CUI UMLS

C4551702;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome branchio-oto-rénal [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome branchio-oto-rénal [MeSH Concept]
- Syndrome branchiootorénal [Terme de bas niveau MedDRA]
- Syndrome de Melnick-Fraser [Descripteur PASCAL]
- syndrome branchio-oto-rénal [Descripteur MeSH]
- syndrome branchio-oto-rénal [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Melnick-Fraser [Concept NCIt]
- syndrome de melnick-fraser [Notion SNOMED]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Syndrome BOR [Maladie ORDO]
Concept(s) ORDO
- Syndrome BOR [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome BOR [Maladie ORDO]
- Syndrome branchio-oto-rénal [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome branchio-oto-rénal [MeSH Concept]
- Syndrome branchiootorénal [Terme de bas niveau MedDRA]
- syndrome branchio-oto-rénal [Concept SNOMED CT]
- syndrome branchio-oto-rénal [Descripteur MeSH]
- syndrome de Melnick-Fraser [Concept NCIt]
- syndrome de melnick-fraser [Notion SNOMED]
Terme(s) HPO
- Anomalie de la sécrétion lacrymale [Terme HPO]
- Déficit auditif neurosensoriel [Terme HPO]
- Déficit auditif par conduction [Terme HPO]
- Expressivité variable [Terme HPO]
- Face longue [Terme HPO]
- Face longue étroite [Terme HPO]
- Face étroite [Terme HPO]
- Fente palatine [Terme HPO]
- Fistule branchiale [Terme HPO]
- Goitre euthyroïdien [Terme HPO]
- Hypoplasie de la cochlée [Terme HPO]
- Kyste branchial [Terme HPO]
- Luette bifide [Terme HPO]
- Microtie [Terme HPO]
- Oreilles en forme de coupe [Terme HPO]
- Pénétrance incomplète [Terme HPO]
- Sténose du canal auditif externe [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- acrochordon préauriculaire [Terme HPO]
- agénésie rénale [Terme HPO]
- anomalie de la morphologie du cerveau [Terme HPO]
- anomalie de la rotation intestinale [Terme HPO]
- anomalie du système collecteur rénal [Terme HPO]
- aplasie ou sténose du canal lacrymal [Terme HPO]
- canal auditif interne dilaté [Terme HPO]
- cholestéatome [Terme HPO]
- dysplasie rénale [Terme HPO]
- dysplasie/aplasie rénale [Terme HPO]
- déficit auditif mixte [Terme HPO]
- dépression préauriculaire [Terme HPO]
- hypoplasie de l'oreille externe [Terme HPO]
- hétérogène [Terme HPO]
- larmoiement gustatif [Terme HPO]
- luxation congénitale de la hanche [Terme HPO]
- léger prognathisme mandibulaire [Terme HPO]
- malformation de Mondini [Terme HPO]
- malrotation du rein [Terme HPO]
- microdontie [Terme HPO]
- palais haut [Terme HPO]
- palais ogival [Terme HPO]
- paralysie faciale [Terme HPO]
- pavillon de l'oreille hypoplasique [Terme HPO]
- polykystose rénale [Terme HPO]
- reflux vésico-urétéral [Terme HPO]
- stéatose rénale [Terme HPO]
- sténose du canal lacrymo-nasal [Terme HPO]
- surocclusion [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients