syndrome branchiootorénal type 2

Libellé préféré : syndrome branchiootorénal type 2;

Symbole : BOR2;

Synonyme CISMeF : syndrome branchio-oto-rénal type 2;

Acronyme CISMeF : BOR2;

ID préfixé : #610896;

Détails

Identifiant d'origine

610896;

CUI UMLS

C1970479;

Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Syndrome BOR [Maladie ORDO]
- syndrome branchio-oto-rénal [Descripteur MeSH]
Concept(s) ORDO
- Syndrome BOR [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome branchio-oto-rénal type 2 [MeSH Concept]
Terme(s) HPO
- Déficit auditif [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- acrochordon préauriculaire [Terme HPO]
- dysplasie rénale [Terme HPO]
- défaillance rénale [Terme HPO]
- hypoplasie hémifaciale [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Allèle sauvage SIX5 [Concept NCIt]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients