Syndrome de Greig

Libellé préféré : Syndrome de Greig;

Synonyme CISMeF : Syndrome de céphalopolysyndactylie de Greig;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Maladie génétique autosomique dominante due à des mutations du gène GLI3. Elle est caractérisée par des anomalies physiques des doigts et / ou des orteils (doigts et / ou orteils, fusion des doigts et / ou des orteils), une large tête avec un front et un hypertélorisme proéminents.;

Traductions automatiques par l'ANS : Syndrome de céphalosyndactylie de Greig; GCPS;

Détails

Identifiant d'origine

C35255;

CUI UMLS

C0265306;

Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Greig [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome de Greig [Phénotype OMIM]
- Syndrome de céphalopolysyndactylie de Greig [Maladie ORDO]
- syndrome de céphalopolysyndactylie de Greig [MeSH Concept]
- syndrome de céphalopolysyndactylie de Greig [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de greig ii [Concept SNOMED CT]
- syndrome de greig ii [Notion SNOMED]
Pathologie associée au(x) gène(s)
- Allèle sauvage GLI3 [Concept NCIt]
- gène GLI3 [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène GLI3 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- anormalité congénitale [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients