encéphalopathie épileptique et développementale, type 46

Libellé préféré : encéphalopathie épileptique et développementale, type 46;

Acronyme CISMeF : DEE46; EIEE46;

Définition NCIt : Une maladie autosomique dominante due à des mutations du gène GRIN2D, codant pour le récepteur du glutamate ionotrope, NMDA 2D. Elle est caractérisée par un retard du développement et des convulsions intraitables.;

CUI Metathesaurus NCI : CL602133;

Détails

Identifiant d'origine

C177545;

CUI UMLS

C4310687;

A pour site(s) associé(s)
- Système nerveux [Concept NCIt]
- système nerveux central [Concept NCIt]
A pour site(s) primitif(s)
- encéphale [Concept NCIt]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- encéphalopathie épileptique, petite enfance, type 46 [Phénotype OMIM]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- encéphalopathie épileptique, petite enfance, type 46 [Phénotype OMIM]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène GRIN2D [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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