encéphalopathie épileptique, petite enfance, type 46

Libellé préféré : encéphalopathie épileptique, petite enfance, type 46;

Symbole : DEE46;

Acronyme CISMeF : EIEE46;

ID préfixé : #617162;

Détails

Identifiant d'origine

617162;

CUI UMLS

C4310687;

Concept(s) ORDO
- Encéphalopathie épileptique à début précoce non spécifique [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Apparition dans l'enfance [Terme HPO]
- Atrophie cérébrale [Terme HPO]
- Dysphagie [Terme HPO]
- Développement du langage absent [Terme HPO]
- Hypsarythmie [Terme HPO]
- Pied plat [Terme HPO]
- Retard de croissance [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- Variabilité phénotypique [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- déficience visuelle d’origine corticale [Terme HPO]
- encéphalopathie épileptique [Terme HPO]
- hypertonie [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- trouble d'alimentation [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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