déficit en énoyl-CoA hydratase-1 des chaînes courtes des mitochondries

Libellé préféré : déficit en énoyl-CoA hydratase-1 des chaînes courtes des mitochondries;

Acronyme CISMeF : ÉCHS1;

Définition NCIt : Maladie autosomique récessive par mutation (s) du gène ECHS1, codant pour l'énoyl-CoA hydratase, mitochondriale. La condition représente un spectre clinique caractérisé par de multiples phénotypes.;

Détails

Identifiant d'origine

C174218;

CUI UMLS

C4225391;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- déficit en énoyl-Coa hydratase 1 à courte chaîne mitochondriale [Phénotype OMIM]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- enoyl-CoA hydratase, short chain 1 [Gène ORDO]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- déficit en énoyl-Coa hydratase 1 à courte chaîne mitochondriale [Phénotype OMIM]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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