déficit en énoyl-CoA hydratase-1 des chaînes courtes des mitochondries - CISMeF
Déficit en énoyl-CoA hydratase-1 des chaînes courtes des mitochondriesConcept NCIt
Libellé préféré : déficit en énoyl-CoA hydratase-1 des chaînes courtes des mitochondries;
Acronyme CISMeF : ÉCHS1;
Définition NCIt : Maladie autosomique récessive par mutation (s) du gène ECHS1, codant pour l'énoyl-CoA
hydratase, mitochondriale. La condition représente un spectre clinique caractérisé
par de multiples phénotypes.;