déficit en énoyl-Coa hydratase 1 à courte chaîne mitochondriale

Libellé préféré : déficit en énoyl-Coa hydratase 1 à courte chaîne mitochondriale;

Symbole : ECHS1D;

Acronyme CISMeF : ECHS1D;

ID préfixé : #616277;

Détails

Identifiant d'origine

616277;

CUI UMLS

C4225391;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- déficit en énoyl-CoA hydratase-1 des chaînes courtes des mitochondries [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- Syndrome de Leigh avec leucodystrophie [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- déficit en énoyl-CoA hydratase-1 des chaînes courtes des mitochondries [Concept NCIt]
Terme(s) HPO
- Apnée [Terme HPO]
- Communication interventriculaire [Terme HPO]
- Déficit auditif [Terme HPO]
- Spasticité [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- diminution de l'activité du complexe pyruvate-déshydrogénase [Terme HPO]
- dystonie [Terme HPO]
- hyperlactacidémie [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- lactate du LCR augmenté [Terme HPO]
- nystagmus [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients