syndrome de l'X fragile avec tremblement et ataxie

Libellé préféré : syndrome de l'X fragile avec tremblement et ataxie;

Acronyme CISMeF : FXTAS;

Définition NCIt : Syndrome héréditaire dominant lié à l'X dû à des mutations du gène FMR1. Il s'agit d'un trouble de début tardif survenant habituellement après l'âge de 50 ans. Il affecte les hommes plus fréquemment que les femmes. Il est caractérisé par des anomalies dans le cervelet et la substance blanche. Il se manifeste par un tremblement d'intention, une ataxie et des troubles cognitifs. Les symptômes s'aggravent avec l'âge.;

Détails

Identifiant d'origine

C126566;

CUI UMLS

C1839780;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome des tremblements ataxiques associé au X fragile [Descripteur PASCAL]
- Syndrome tremblement-ataxie lié à une prémutation de l'X fragile [Maladie ORDO]
- X fragile associé à un syndrome de tremblement/ataxie [Phénotype OMIM]
- syndrome de l'X fragile avec tremblement et ataxie [MeSH Concept]
- syndrome de l'X fragile avec tremblement et ataxie [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de l'X fragile avec tremblement et ataxie [Concept SNOMED CT]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome des tremblements ataxiques associé au X fragile [Descripteur PASCAL]
- Syndrome tremblement-ataxie lié à une prémutation de l'X fragile [Maladie ORDO]
- X fragile associé à un syndrome de tremblement/ataxie [Phénotype OMIM]
- syndrome de l'X fragile avec tremblement et ataxie [Concept SNOMED CT]
- syndrome de l'X fragile avec tremblement et ataxie [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de l'X fragile avec tremblement et ataxie [MeSH Concept]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène FMR1 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
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