X fragile associé à un syndrome de tremblement/ataxie

Libellé préféré : X fragile associé à un syndrome de tremblement/ataxie;

Symbole : FXTAS;

Acronyme CISMeF : FXTAS;

ID préfixé : #300623;

Détails

Identifiant d'origine

300623;

CUI UMLS

C1839780;

Concept(s) ORDO
- Syndrome tremblement-ataxie lié à une prémutation de l'X fragile [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome des tremblements ataxiques associé au X fragile [Descripteur PASCAL]
- Syndrome tremblement-ataxie lié à une prémutation de l'X fragile [Maladie ORDO]
- syndrome de l'X fragile avec tremblement et ataxie [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de l'X fragile avec tremblement et ataxie [MeSH Concept]
- syndrome de l'X fragile avec tremblement et ataxie [Concept SNOMED CT]
- syndrome de l'X fragile avec tremblement et ataxie [Concept NCIt]
Terme(s) HPO
- Anxiété [Terme HPO]
- Atrophie cérébelleuse [Terme HPO]
- Atrophie cérébrale diffuse [Terme HPO]
- Bradykinésie [Terme HPO]
- Début à l'âge adulte [Terme HPO]
- Déficit auditif [Terme HPO]
- Démence [Terme HPO]
- Désinhibition [Terme HPO]
- Hyporéflexie [Terme HPO]
- Incontinence fécale [Terme HPO]
- Neuropathie périphérique [Terme HPO]
- Trait de personnalité obsessive-compulsive [Terme HPO]
- Transmission dominante liée a l'X [Terme HPO]
- Tremblement d'action [Terme HPO]
- atteinte de la mémoire [Terme HPO]
- coordination motrice defecteuse [Terme HPO]
- dysarthrie [Terme HPO]
- dysmétrie [Terme HPO]
- défaillance ovarienne précoce [Terme HPO]
- démarche ataxique [Terme HPO]
- dépression [Terme HPO]
- faciès figé [Terme HPO]
- hypothyroïdie [Terme HPO]
- impuissance [Terme HPO]
- incontinence urinaire [Terme HPO]
- myalgie [Terme HPO]
- nystagmus [Terme HPO]
- parkinsonisme [Terme HPO]
- pauvre coordination motrice fine [Terme HPO]
- sensation de vibration distale altérée [Terme HPO]
- tremblement d'attitude [Terme HPO]
- tremblement de repos [Terme HPO]
- tremblement intentionnel [Terme HPO]
- troubles mentaux [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients