syndrome du QT long, type 5

Libellé préféré : syndrome du QT long, type 5;

Acronyme CISMeF : LQT5;

Définition NCIt : Affection autosomique dominante due à une (des) mutation (s) du gène KCNE1, codant pour le membre 1 de la sous-famille E des canaux potassiques voltage-dépendants. Elle se caractérise par un intervalle QT prolongé qui peut résulter en des torsades de pointes, une fibrillation ventriculaire et / ou une mort subite cardiaque.;

Détails

Identifiant d'origine

C172094;

CUI UMLS

C1867904;

A pour site(s) associé(s)
- Système cardiovasculaire [Concept NCIt]
- Système respiratoire [Concept NCIt]
- cavité thoracique [Concept NCIt]
- coeur [Concept NCIt]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- syndrome de QT long, type 5 [Phénotype OMIM]
- syndrome de QT long, type 5 [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de QT long, type 5 [MeSH Concept]
- syndrome du QT long, type 5 [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1 [Gène ORDO]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- syndrome de QT long, type 5 [Phénotype OMIM]
- syndrome de QT long, type 5 [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de QT long, type 5 [MeSH Concept]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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