myopathie due à un déficit en myoadénylate désaminase

Libellé préféré : myopathie due à un déficit en myoadénylate désaminase;

Acronyme CISMeF : MMDD;

Définition NCIt : Maladie autosomique récessive due à une (des) mutation (s) du gène AMPD1, codant pour l'AMP désaminase 1. La maladie est caractérisée par une douleur musculaire induite par l'exercice et / ou de la fatigue, qui peut être associée à une rhabdomyolyse et / ou à une augmentation des concentrations de créatinine kinase.;

Détails

Identifiant d'origine

C157504;

CUI UMLS

C3714933;

A pour site(s) associé(s)
- appareil locomoteur [Concept NCIt]
- tissu conjonctif ou tissu mou [Concept NCIt]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Myopathie due à un déficit en myoadénylate déaminase [Phénotype OMIM]
- déficit en adénosine monophosphate désaminase [MeSH Concept Supplémentaire]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Myopathie due à un déficit en myoadénylate déaminase [Phénotype OMIM]
Pathologie développée à partir de(s) tissu(s)
- Tissus mous [Concept NCIt]
- tissu conjonctif ou tissu mou [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène AMPD1 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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